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생명정보 연구성과물 데이터

대뇌·시각발달장애 및 조기발병 운동발달장애의 유전체 기반 맞춤의료 임상 중개 연구 상세정보

세부과제번호	2014M3C9A2064620
과제고유번호	1711043432
연구과제명	대뇌·시각발달장애 및 조기발병 운동발달장애의 유전체 기반 맞춤의료 임상 중개 연구
주관부처명	삼성서울병원
연구책임자	김병준
기준연도	2016
당해 연도 연구기간	2016-10-01 ~ 2017-07-31
등록자명	이지훈
Accession number	정보없음
설명
대분류	Genome (Assembled Genome Sequence)
중분류	Animal Genome
소분류	Nuclear Genome
형태	Complete
학명	homo sapiens
데이터 공개일	2020-01-03
연구목표	○ 가계성이 비교적 뚜렷한 희귀난치성 발달장애 고품질 임상시료확보 ○ NGS 기반 유전체 분석을 통한 대뇌·시각발달장애와 조기발병 운동발달장애의 원인유전자 발굴 및 유전체변이지도 작성 ○ 대뇌·시각발달장애와 조기발병 운동발달장애 조기진단을 위한 검사 도구 개발
연구내용	○ 임상 진단지표 개발: 임상적 진단 범주, 현재까지 밝혀진 유전자에 의한 표현형의 구분, 뇌 자기공명영상의 특징에 따른 분류 등의 임상진단지표 개발 ○ 대뇌·시각발달장애 (MCD, RP) 및 조기발병 운동발달장애 질환 (HSP) 임상 시료 확보: 조직뱅크 및 네트워크를 활용한 가계성이 뚜렷한 임상시료 확보 ○ 연구네트워크 설립: 연구를 통해 밝혀진 기존 유전자의 새로운 변이와 신규 유전자의 유전학적 검증을 위해 네트워크를 활용하여 추가 검체의 수집 및 공동연구 ○ 대뇌·시각발달장애 (MCD, RP)의 유전체 빅데이터 생산/분석: 차세대 염기서열분석법(NGS)을 이용하여 전 엑솜검사를 시행하여 유전자 변이를 발굴 ○ 대뇌·시각발달장애 (MCD, RP)의 유전체변이지도 작성: 환자에서 확인한 기존유전자와 새로운 유전자의 변이를 적용하여 유전체변이지도를 작성, 표현형 및 유전형의 상관관계를 확인 ○ 유전자패널 및 바이오마커를 이용한 조기 검사법의 개발 (1종 이상): 연구 결과를 활용하여 새로운 유전자패널을 제작, 실제 환자에게 전향적으로 적용하여 유용성을 검증. 유전자 발현과 연관된 바이오마커를 발굴하여 조기진단키트를 제작
기대효과	○ 대뇌·시각발달장애 및 조기발병 운동발달장애 질환의 진단기술 향상, 치료에 관한 연구의 발전 및 관련 산업의 동시 발전, 국제 경쟁력 확보 ○ 대뇌·시각발달장애 및 조기발병 운동발달장애 질환의 진단 비용의 절감 및 조기 진단에 따른 사회적 비용 감소 ○ 희귀난치 신경발달질환의 예방 및 관리에 관한 정책수립에 기여, 후속 연구에 주요 데이터베이스 제공
한글 키워드	대뇌피질형성장애 시신경발달장애 운동발달질환 유전체 차세대염기서열분석
영문 키워드	malformationsofcorticaldevelopment opticnervedisorder developmentalmovementdisorder genome nextgenerationsequencing

과제 파일

1711043432
- 2014M3C9A2064620
  - 대뇌·시각발달장애 및 조기발병 운동발달장애의 유전체 기반 맞춤의료 임상 중개 연구
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