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효율적인 골격계 발달 장애 유발 유전 변이 탐색과 기능성 평가를 통한 장애 유발 유전 네트워크 구성 상세정보

세부과제번호 2014M3C9A2064686
과제고유번호 1711043436
연구과제명 효율적인 골격계 발달 장애 유발 유전 변이 탐색과 기능성 평가를 통한 장애 유발 유전 네트워크 구성
주관부처명 서울대학교
연구책임자 최무림
기준연도 2016
당해 연도 연구기간 2016-10-01 ~ 2017-07-31
등록자명 이혜란
Accession number 정보없음
설명
대분류 Genome (Assembled Genome Sequence)
중분류 Animal Genome
소분류 Nuclear Genome
형태 Complete
학명 homo sapiens
데이터 공개일 2020-01-24
연구목표 전반적인 연구 목표는 골격계 발달 장애로 진단된 환자군의 유전적 진단과 질병 발생의 분자 유전적 기작 규명임. 이를 위하여 다음과 같은 세부 목표를 추구할 것임.
(1) 전장 유전체 수준의 각종 유전 기법을 이용한 효율적인 데이터 처리법 개발
(2) 높은 민감도와 정확도를 달성하며 발달장애 유발 유전 변이 발견 파이프라인 개선
(3) 생물학적, 의학적인 지식에 기반한 유전 변이간 상호 기능성 연구를 통한 질병 유발 유전 네트워크 발견
연구내용 연구 목표인 골격계 발달 장애로 진단된 환자군의 포괄적인 유전적 진단과 질병 발생의 유전적 이해를 위하여 다음과 같은 연구를 진행함.
(1) 제 1세부과제에서 진단된 환자의 유전 양상 결정 (예: recessive/dominant)
(2) 환자와 가족 샘플들의 유전체적 분석
(2-1) 기존의 연관 유전자들을 분석하는 target sequencing
(2-2) 구조 변이 분석 위한 SNP microarray
(2-3) Whole exome/genome sequencing
(3) 유전적, 통계적, 생물학적 지식에 기반한 질환 유발 유전 변이 결정
(4) in vitro상 유전체 변이 기능성 검증 실험
(5) 개개인 환자 수준의 질환 발병 원인 탐구
(6) 네트워크 개념에 기반한 환자군 수준의 질환 발병 원인 탐구와 치료 타겟 결정
(7) 유전 변이와 표현형간 연관 분석을 통한 골격계 발달 장애 유전형-표현형 관계 탐구
(8) 골격계 발달 장애의 분자적 진단 파이프라인 확립
기대효과 (1) 골격계 발달 장애의 신속 포괄적 유전적 진단을 통한 임상과 환자 부담 최소화
(2) 골격계 발달 장애의 환자 맞춤형 분자유전적 발병 기작 이해
(3) 골격계 발달 장애 유발 공통적 생물학적 타겟 제시
(4) 희귀질환 유전 연구를 위한 강력한 유전체적 접근법 구축
한글 키워드 SNP 마이크로어레이
유전 변이 발굴
질병 연관 변이 탐색
유전적 발병 기작 연구
유전 네트워크
진단 패널
영문 키워드 skeletaldevelopmentaldisorders
moleculargeneticdiagnosis
nextgenerationsequencing
SNPmicroarray
discoveringgeneticvariants
characterizingdiseasecausingvariants
diseasecausinggeneticmechanism
geneticnetwork
diagnositcpanel

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