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희귀난치성 골격계 발달장애 질환의 표현형 진단에 따른 데이터베이스 및 유전물질 저장소 구축 상세정보

세부과제번호 2014M3C9A2064684
과제고유번호 1711075643
연구과제명 희귀난치성 골격계 발달장애 질환의 표현형 진단에 따른 데이터베이스 및 유전물질 저장소 구축
주관부처명 서울대학교
연구책임자 조태준
기준연도 2018
당해 연도 연구기간 2018-06-01 ~ 2019-03-31
등록자명 이혜란
Accession number 정보없음
설명 희귀난치성 골격계질환의 유전체
대분류 Genome (Assembled Genome Sequence)
중분류 Animal Genome
소분류 Nuclear Genome
형태 Complete
학명 Homo sapiens
데이터 공개일 2027-12-31
연구목표 희귀난치성 골격계 발달장애 환자들에 대한 전문가들의 진단network를 통해서 표현형을 분류하여 가장 가능성이 높은 임상 진단을 내리고 이에 따른 임상적 및 방사선학적 정보의 데이터베이스를 구축한다. 환자와 가족의 유전물질을 확보/ 보관한다. 제2 세부과제에서 발굴한 유전자 변이를 표현형과 비교 분석하여 원인 유전자 변이를 결정하며, 제3 세부과제에서 규명한 유전자 변이에 따른 기능 변화를 고려하여 신규 원인 유전자 또는 신규 원인 돌연변이를 규명한다. 이러한 자료를 축적하여 보다 완벽한 골격계 발달장애 분자유전학적 진단 패널을 개발한다.
연구내용 본 연구진이 진료하거나, 전국 거점 병원의 소아정형외과, 소아청소년과, 임상유전학과 및 영상의학과 의사들로부터 임상 진단이 의뢰되는 희귀난치성 골격계 발달장애 환자들에 대해서 임상 자료를 정리하여 축적한다. 이를 토대로 국제적 전문가로 구성된 진단network를 통해서 표현형을 분석하여 이에 따른 가장 가능성이 높은 임상 진단을 붙이거나 표현형의 범주를 분류한다. 환자와 가족 중 얻을 수 있는 범위 내에서 genomic DNA를 추출하여 보관하고, 수술을 시행할 때 적출하는 피부, 골 또는 연골 조직을 1차 조직배양하여 얻은 세포를 액체질소에 냉각시켜 둔다. 이러한 환자등록 사업과 유전자원 은행 구축은 각 해당 병원의 기관윤리위원회의 승인을 거치며, 조직 확보 시에는 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제17조 제2항에 관련한 유전자검사동의서를 받는다. 축적된 유전물질을 제2 세부과제 연구팀에 전달하여 원인 유전자 돌연변이를 조사하고, 그 결과물을 표현형과 비교분석하여 원인 변이를 규명한다. 제3 세부과제에서 규명한 새로운 원인 돌연변이 또는 새로운 원인 유전자 변이에 의한 단백질의 기능적 변화를 환자의 표현형과 연결하여 분석하므써 그 발병기전은 연구한다. 이러한 과정을 통해서 확정된 새로운 돌연변이 또는 원인 유전자를 골격계 발달장애 원인 유전자 패널에 포함시킨다.
기대효과 기존에 알려져 있는 원인 유전자와 새로 발굴한 원인 유전자들을 함께 검사하는 targeted exome sequencing 기술과 그 분석 알고리즘을 확립하여 희귀난치성 골격계 발달장애 질환에 대한 분자유전학적 진단을 보다 저렴하고 할 수 있도록 한다. 한, 희귀난치성 골격계 발달장애 질환의 한국인 고유 유전적 정보를 축적함으로써 한국인에서 독특하게 발현하는 표현형을 확립하여 향후 진단에 활용한다. 이러한 자료를 토대로 희귀난치성 골격계 발달장애 질환의 진단과 치료를 유전자형에 맞추어서 하는 맞춤의학의 밑바당이 될 것이다.
한글 키워드 골격계 발달장애
선택적 재염기서열분석
전장염색체어레이분석
전 엑솜염기서열분석
원인 유전자 돌연변이
돌연변이
영문 키워드 skeletaldevelopmentaldisturbance
targetedresequencing
arrayCGH
wholeexomesequencing
pathogenicgenemu

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